Als je met levende wezens te maken hebt, krijg je onherroepelijk ook te maken met ongewenste of schadelijke aangeboren en erfelijke factoren. Moeder natuur maakt nu eenmaal wel eens een foutje af en toe; dat gebeurt bij alle soorten organismen.
In de raskattenfok wordt geprobeerd deze foutjes zo veel mogelijk te beperken, maar als fokker heb je daar niet altijd vat op. Soms is de aanleg verborgen (recessieve eigenschap of progressieve afwijking), soms afhankelijk van een toevallige combinatie van meerdere genen (polygenetische eigenschap/afwijking), soms afhankelijk van externe invloeden (milieu) en soms gebeurt iets gewoon spontaan (mutatie).
Soms is zo’n foutje voor het dier probleemloos, soms dodelijk, maar een ding is zeker: de fokker veroorzaakt het nooit expres!

Hoewel de Blauwe Rus een buitengewoon gezond ras is, met een relatief laag percentage (erfelijke) problemen, wil ik hier toch kort de aangeboren en verworven kleine foutjes en ernstiger aandoeningen bespreken die onverhoopt wel eens voor kunnen komen, en/of in het verleden zijn voorgekomen. Dit kan strekken van witte vlekjes tot een dodelijke aandoening als HCM.
Als je een aanvulling hebt voor mijn lijst of een foto bij een beschreven probleem, dan hoor ik dat graag; ik pretendeer geenszins dat deze lijst volledig is.
Openheid hierover is heel erg belangrijk om zo gezond mogelijke katten te kunnen fokken.
Hoewel de ernst van de beschreven eigenschappen dus erg varieert betreft het hier wel eigenschappen die (meer of minder)ongewenst zijn, en waarmee bij de fok van dit ras dus rekening moet worden gehouden.
Ik ben iedereen die foto's ter beschikking heeft gesteld zeer dankbaar.
Waarschuwing: Enkele van de beschreven problemen zijn geïllustreerd met foto's die door gevoelige kijkers als schokkend kunnen worden ervaren.

Cosmetische foutjes:
- Sneeuwkittens (tijdelijk)
- witte vlekjes
- point/ mink/ sepia
- langhaar

 Aandoeningen van bepaalde lichaamsdelen:
- knikstaart
- syndactylie
- vergroeide pootjes
- gespleten gehelmelte
- pectus excavatum
- flat chested kitten syndrome
- navelbreuk en open buik
- patella luxatie
- (huid)allergie
- coming soon: erfelijke cataract, entropion, malocclusie

Erfelijke ziektes van van interne organen:
- HCM
- PKD
- CIN
- coming soon: asthma

___________________________________________________________________________________________________________________

 

Sneeuwkittens
Dit verschijnsel staat in dit lijstje omdat het bij Rusjes met enige regelmaat voorkomt, hoewel niet is onderzocht of het in hogere mate voorkomt dan bij andere rassen of HTK-katten. Bij het zoeken op internet kom je het verschijnsel vooral veel tegen bij Maine Coons en Noorse Boskatten, maar dit zijn dan ook wel weer grotere rassen.
Turncoat, fevercoat, sneeuwkittens, poederkittens en frosted kittens zijn verschillende benamingen voor hetzelfde uiterlijke en volstrekt onschuldige verschijnsel.
Sneeuwkittens worden geboren met een wat ruwere, wittige vachtjes, die er ijzig uitzien. Over het algemeen is deze verkleuring alleen zichtbaar op het lijfje (de pootjes en het gezichtje zijn meestal goed doorgekleurd) en alleen bij de eerste kittenvacht.
Als het kitten groeit maakt het nieuwe haren aan die wel volledig gekleurd zijn, en met het geleidelijk wisselen van de vacht wordt het kitten dan beetje bij beetje meer zijn uiteindelijke kleur. Dit proces is meestal voor de leeftijd van 12 weken voltooid.
Soms is er maar  een kittentje in een nestje frosted, soms het hele nest in meer of mindere mate.
In combinatie met een andere kater werpen poezen vaak weer een volledig gekleurd nestje.
Er zijn sneeuwkittentjes gezien in nestjes van zowel blauwe als zwarte Russen, en  meerdere fokkers in Nederland hebben ze de afgelopen jaren in hun nestjes aangetroffen.
Het is nog onduidelijk wat deze verkleuring veroorzaakt, en hierover wordt veel gespeculeerd; het verschijnsel zou zowel aangeboren als erfelijk kunnen zijn.
Zo zou een (onopgemerkte) periode van koorts bij de poes tijdens de zwangerschap dit kunnen veroorzaken (vandaar de benaming fever coat – dit verschijnsel wordt namelijk ook gezien bij volwassen katten die koorts hebben gehad) maar er zijn ook aanwijzingen voor een erfelijke factor aangezien het wel vaker in bepaalde familielijnen lijkt voor te komen.
Ook is er al gespeculeerd of een gen uit de albino-reeks (albino, point, burmees) misschien een rol zou kunnen spelen; deze genen zijn immers ook warmte-gevoelig en belemmeren de kleur op de warmere delen van de kat, en de kittens worden lichter dan hun uiteindelijke kleur geboren (gezicht, oren, staart en poten krijgen bij deze reeks altijd als eerste weer kleur). Wellicht is dit zelfs een nieuw gen; een donkerdere fase van de albinoreeks dan de burmese kleuring – wie weet wat onderzoek in de toekomst nog uit zal wijzen.

foto's ©Esther Oudshoorn-Roessen. De hierboven getoonde foto's van een nestje sneeuwkittentjes zijn mij gul ter beschikking gesteld door Esther Oudshoorn, cattery Mother's Finest. Alle kittens hadden binnen enkele weken hun blijvende effen blauwe kleur, en niks in hun uiterlijk verraadt dat zij een beetje "anders dan anders" zijn geboren. In de familielijn van de vader van dit nest zijn al vaker sneeuwkittens geboren.

Witte vlekjes
Een veel gehoord cosmetisch foutje bij solid (effen) katten is de aanwezigheid van een wit vlekje. Dit kan een medaillon (borstvlek), een button (buikvlek) of wit teentje zijn, en de omvang kan variëren van enkele witte haren tot de grootte van een euromunt.
In tegenstelling tot wat veelal wordt aangenomen, worden deze vlekjes bij solid katten niet veroorzaakt door het dominante white spotting (S) gen (Lorraine Shelton – The Pigment Parade).
Ook heeft het niks te maken met het dominante gen voor wit (W), en fokken met witte Russen geeft dan ook geen verhoogde kans op witte vlekken, hoewel een witte kat onder zijn witte jas natuurlijk wel een medaillon of button zou kunnen dragen én dus doorgeven.
De witte vlekjes zoals die wel eens voor kunnen komen bij Russen lijken niet te worden veroorzaakt door een enkel dominant of recessief gen. Maar omdat witte vlekken meer voorkomen in bepaalde families, is er wel reden om aan te nemen dat er sprake is van erfelijke factoren. Gedacht moet worden aan de betrokkenheid van diverse polygenen; een groep van genen die samen de eigenschap bepaalt.
Wat er feitelijk gebeurt bij alle vormen van wit, ook bij witte vlekjes, is dat de pigmantcellen in het embryo “lui” worden en stoppen met hun reis (vlak) voordat het normale doel (volledige kleuring) bereikt is.
Kattenembryo’s beginnen altijd te kleuren op de bovenkant van hun kop, dan komt de rug, dan de staart en de poten en pas als laatste de hals-buikstreek. Katten met witte vlekken (bicolors) hebben dan ook altijd het meeste wit aan de onderkant; op hun borst en buik. Bij rassen als de Heilige Birmaan en de Snowshoe zie je wit op borst, buik, tenen en achterpoten. Witte kittens hebben vlak na de geboorte vaak nog een gekleurde vlek; altijd op de kop. Vans hebben alleen gekleurde oren. Het is dus logisch dat bij een genetisch effen kat de kleine witte vlekjes in de keel-, buik- of liesstreek te vinden zullen zijn.
Witte vlekjes zijn uiteraard niet schadelijk voor de kat, maar het is wel een ongewenste eigenschap en volgens de rasstandaard niet toegestaan. Door selectie kan op katten zonder witte vlekken worden gefokt, en dit moet dan ook worden geprobeerd.

De foto's links- en rechtsboven zijn fotobewerkingen en gemaakt om enige mogelijke verschijningsvormen van witte vlekjes te laten zien.
De foto's in het midden van RB poes Tochka zijn mij ter beschikking gesteld door en ©Elles Nijssen, waarvoor mijn dank.
V.l.n.r.: witte haren (bij diepe zilvertipping vaak moeilijk te zien; witte haren zijn echter tot op de wortel wit, steken vaak iets uit boven de gemiddelde lengte van de vacht en zijn gladder van structuur), een medaillon en een button.

Point, Mink en Sepia
Af en toe worden er in nestjes van twee Blauwe Russen ouders kittentjes met een van de kleuringen uit de albino-reeks geboren.
Dit kunnen Bluepoint (cscs), Blue mink (cscb - tonkanees) of Blue Sepia (cbcb - burmees) kittens zijn. Point komt veruit het meeste voor, maar is desalniettemin zeldzaam.
De recessieve genen cs en cb zijn in de genenpoel van de Rus terecht gekomen door het inkruisen van andere rassen, zoals de Siamees. Dit is tijdelijk toegestaan om de Blauwe Rus van de ondergang te redden die op de loer lag na WO II.
Hoewel het relatief eenvoudig bleek om weer terug te selecteren naar de oorspronkelijke algemene verschijningsvorm van de katten, konden er ongezien toch een aantal genen blijven zitten.
De genen uit de albinoreeks zijn recessief, wat wil zeggen dat een kat er twee van nodig heeft om de eigenschap te laten zien.
Deze eigenschappen waren moeilijk weg te selecteren omdat ze onzichtbaar werden meegedragen, soms vele generaties lang.
Het cs en het cb gen zorgen beiden voor een restrictie in de verspreiding van de kleur, op basis van temparatuur. De koudste delen van de kat (de extremiteiten) krijgen de meeste kleur, de warmste het minste.
cs doet dit sterker dan cb; bij cs kan de kleur van de flanken ijzig wit zijn, het contrast met de points erg groot en zijn de ogen blauw, terwijl bij cb het contrast vele malen minder sterk is en de ogen groen of geel zijn.
Ter illustratie; een genetisch volledig gekleurde kat heeft het genenpaar CC. Deze kat kan alleen die vorm van dit gen doorgeven; alle kittens krijgen van deze kat dus C, het gen voor volledige kleuring.
Een volledig blauwe kat kan echter ook ongezien een gen voor bijv. bluepoint dragen; deze kat heeft het genenpaar Ccs. Deze kat kan C of cs doorgeven aan zijn of haar kittens.
Als deze kat gekruist wordt met een kat met diezelfde eigenschappen, dan kunnen er kittens geboren worden met de combinatie cscs.
Omdat deze kittens geen dominant C gen bezitten, bepaalt het recessieve gen het uiterlijk, en dus is zo’n kitten een bluepoint.
Hetzelfde geldt voor cb; alleen wordt een kitten met cbcb sepia (burmees) van kleur.
Als een Rus met cb (sepia) paart met een kat met cs (point) dan kunnen er cbcs kittens geboren worden; kittens met mink (tonkanese) kleuring, een kleur die het midden houdt tussen point en sepia, met aquamarijnkleurige ogen.
Point, en vooral mink en sepia zijn erg zeldzaam binnen de Rus, maar omdat vooral de Bluepoints zo betoverend mooi zijn, zijn ze wel erg gewild. Het mag voor fokkers van Blauwe Russen echter nooit een doel zijn om Bluepoint “Rusjes” op de wereld te zetten; het is eenvoudigweg geen toegestane kleur.
Om de selectie tegen point, sepia en mink voort te zetten, kunnen fokkers inmiddels gebruik maken van een eenvoudige DNA-test via een monster uit het wangslijmvlies. Met een enkele test is kan meteen worden gezien of de kat een gen uit de albinoserie draagt.
Op deze manier is het hopelijk ook mogelijk om de eerste sealpoint, natural mink en brown sepia “Russen” voor te blijven; deze mogelijkheid is nl. gecreëerd met het toevoegen van de kleur zwart aan het kleurenspectrum van de Rus.
Draagt een kat point of sepia, dan is het het beste om alleen verder te fokken met nakomelingen die het gen niet dragen.
Een verantwoordelijke fokker van Blauwe Russen zal niet keer op keer combinaties maken waaruit points voortkomen, en zal extra selectief verder fokken met de katten die het gen dragen door alle nakomelingen te testen en alleen die zonder het gen te houden of  te verkopen voor de fok. Ook zal een verantwoordelijke fokker niet meer bewust point of sepia infokken (door gebruik van Burmezen, Tonkanezen of Siamezen).
Af en toe gaan er wel stemmen op om van de Bluepoint “Rus” een apart ras te maken, en hiervoor is zelfs al een naam bedacht; Archangelskie. Deze kat zou dan worden gefokt apart van de Rus, om nieuwe ongeziene verspreiding van het bluepoint gen door de Rus te voorkomen. Het gebeurt al op zeer kleine schaal. Op zich is hier niks op tegen als de opzet van dit ras serieus wordt aangepakt, er voldoende interesse is voor deze katten en zolang ze inderdaad gescheiden worden gefokt van de Blauwe Rus.

Foto links met dank aan & © Mieke Biesemaat, cattery de Leeuw/Lady Guinevere. Midden; bluepoint poesje Aura. Foto © van, en ter beschikking gesteld door, haar eigenaresse Céline De Bosscher. Rechts: Mendel, bluepoint kater © en met dank aan Ria Kuip.

Langhaar
Soms kan er in een nestje van twee Blauwe Russen ineens een kitten zitten wat langharig blijkt te zijn. Dit gebeurt niet zomaar spontaan, maar omdat beide ouders ongezien het gen voor langhaar dragen, en door kunnen geven.
Het gen voor korthaar is dominant en daardoor is dat wat er aan de buitenkant zichtbaar is. De vererving van langhaar werkt op dezelfde manier als die van de albino-reeks; een kat heeft 2 langhaar genen nodig om de eigenschap te tonen; een kitten moet dus van beide ouders het gen krijgen om langharig te worden.
Waar het gen voor langhaar bij de Blauwe Rus vandaan komt is niet geheel duidelijk, maar feit is wel dat er meer langharige kittens geboren worden uit katten die voorouders hebben uit het voormalige Oostblok, en dat het nog niet is voorgekomen in de oorspronkelijke Engelse en Scandinavische lijnen. Mogelijk komt het door de toevoeging van nieuwe foundation katten in Oost-Europa (rasloze katten die lijken op Russen, en die eigenschappen bij zich kunnen dragen die voor de Rus niet gewenst zijn), de manier waarop stamboeken worden gevoerd, of het feit dat langharen daar door sommigen geaccepteerd worden als deel van de Rus.
In de rest van de wereld is langhaar bij de Rus echter niet toegestaan, en dus zullen Russenfokkers zich inspannen om kortharige katten te blijven fokken.
Bewezen langhaardragers worden aangemerkt als RUS var en worden niet meer ingezet voor de fok van Russen. Wel kunnen ze gebruikt worden voor het ras de Nebelung, een schitterende langharige blauwe raskat die in alle opzichten moet lijken op de Rus, met uitzondering van de vachtlengte.
Kortharige Russen, die geen langhaar dragen, zijn ook al een toegestane kruising voor de Nebelung; ze mogen worden gebruikt om de genenpoel van dat ras te vergroten. De kittens uit deze combinaties mogen alleen worden gebruikt voor de Nebelungenfok, niet voor de Russenfok omdat ze allen langhaar dragen. De kortharige Nebelungkittens gaan dan ook bij de meeste verenigingen Nebelung Shorthair (NBS) heten, zodat duidelijk is dat ze tot een ander ras (de Nebelung) behoren. In Nederland wordt voor deze kittens veelal toch RUS var. gebruikt en kunnen de katten op show als Rus worden uitgebracht.
Toevallig langharige kittens van Blauwe Russen zijn voor Nebelungfokkers ook heel aantrekkelijk; men kan zo nieuwe genen inbrengen zonder eerst een generatie kortharige langhaardragers te hoeven fokken; de kittens uit een Langharige Rus X Nebelung zullen immers allen langharig zijn. Deze langharige nakomelingen mogen meteen de rasnaam Nebelung (NBL) dragen.
Vanwege het bestaan van de Nebelung, die in feite al een langharige equivalent van de Rus ís, is er bij Russenfokkers geen enkele behoefte om (nog) een langharige variant van de Blauwe Rus te creëeren als onderdeel van hun ras.
Ben je dus op zoek naar een langharige versie van de Blauwe Rus, dan is de Nebelung hét ras voor jou.

Foto's ©Nanna Sterrenburg, cattery Zvizda's (Russisch Blauw en Nebelung). De bovenstaande foto's laten de Nebelung zien in al zijn pracht.
V.l.n.r. Nebelungpoes Palaya, Nebelungkitten, nogmaals Palaya en Nebelungpoes Maschutka. Ik wil Nanna hartelijk danken voor het ter beschikking stellen van deze foto's.

 

____________________________________________________________________________________________________

 

Knikstaart
Een afwijking die bij de Rus gelukkig weer steeds minder vaak lijkt voor te komen, is de knikstaart. Mogelijk zijn de genen voor knikstaarten de Rus ingekomen via de infok van Siamezen, waarbij de knikstaart in het verleden welhaast tot een raskenmerk behoorde.
Als de staart van een kat een knik vertoont, en deze is niet verstrijkbaar, d.w.z. vastgegroeid, dan spreken we van een knikstaart.
Knikstaarten komen in vele vormen voor; de knik kan zich op iedere plek in de staart bevinden, en kan worden veroorzaakt door kromme of halve wervels, vergroeïngen van wervels onderling, of de afwezigheid van één of meerdere wervels. De ernst kan sterk variëren; soms worden staarten gezien die volledig misvormd zijn en niet normaal kunnen worden gedragen, die gevormd zijn als een kurkentrekker of een scherpe hoek maken, soms zijn er in de staart alleen verdikkingen te voelen die er niet thuishoren, of zit er slechts een voelbaar scherp, krom haakje aan het uiteinde.
In veel gevallen is de staartafwijking al bij de geboorte zichtbaar, maar er zijn gevallen bekend waarbij de afwijking in de staart pas na enige weken (zelfs 8-10 weken wordt gehoord) duidelijk werd; dit komt doordat de verbening van het kraakbeenskelet na de geboorte nog enige tijd doorgaat.
Een knikstaart hoeft niet altijd een erfelijke basis te hebben; het spreekt voor zich dat een breuk in de staart (zoals wanneer iemand erop is gaan staan of wanneer deze tussen een deur is gekomen) ook op een dergelijke manier kan helen. Een kat die op zo’n manier aan zijn knikstaart is gekomen zal de eigenschap niet doorgeven aan zijn of haar nageslacht.
Ook kunnen aangeboren knikstaarten voorkomen, die geen basis hebben in de genetische opmaak van het kitten, doordat er bijvoorbeeld een tekort aan bepaalde voedingsstoffen is geweest op een bepaald moment van de zwangerschap.
In de meeste gevallen zal dan het hele nest afwijkingen vertonen, omdat immers alle kittens aan het tekort zijn blootgesteld.
Naar de wijze van vererving van knikstaarten bij katten is weinig onderzoek gedaan, maar op basis van ervaringen wordt aangenomen dat het hier niet om een enkelvoudig dominant of recessief gen gaat; hoogstwaarschijnlijk hebben we hier te maken met een polygenetische afwijking; een afwijking die wordt veroorzaakt door het samenspel van meerdere genen.
Een kitten met een erfelijke knikstaart uit ouders zonder deze eigenschap heeft dus van beide ouders een bepaalde hoeveelheid genen meegekregen die ervoor zorgen dat de eigenschap tot uitdrukking komt. Hoe de verhoudingen tussen het aandeel dat beide ouders hierin hebben ligt, is niet te bepalen; dit kan 10% vader, 90% moeder zijn of het omgekeerde maar ook 40% - 60% enz.
Een regelmaat waarmee beide ouderdieren kittens geven met dit probleem (of andere skeletproblemen) kan hiervoor wel een goede indicatie zijn.
Men kan er vanuit gaan dat men te maken heeft met een erfelijke knikstaart als er slechts een of twee kittens in het nest zijn aangedaan; alleen die kittens hebben toevallig alle genen ontvangen die nodig zijn of de afwijking zich te laten manifesteren, de anderen hebben een gelukkiger combinatie van genen mogen ontvangen.
Over het algemeen hebben katten weinig last van een knikstaart, en deze mag dan ook uitsluitend worden gecorrigeerd als de kat er sterke hinder van ondervindt, nooit om cosmetische redenen.
Toch mag met katten met een knikstaart nooit worden gefokt.
Aangezien de informatie over de vorming van de staart dezelfde basis heeft als de informatie over de vorming van de rest van het skelet (het mesoderm) kunnen dergelijke misvormingen bij nakomelingen ook gaan optreden aan andere wervels van de wervelkolom (hals, rug en lende) en op andere plaatsen in het skelet.
Er wordt in de literatuur ook een duidelijke link gelegd met scheve kaken, open verhemelte, vergroeide ribben, open ruggen , te veel of te weinig tenen en verkorting/ kromming van de lange pijpbeenderen (poten) – afwijkingen die ook hun oorsprong vinden in het functioneren van het mesoderm.
Het mesoderm geeft tevens de informatie voor de aanleg van hart- en bloedvaten en het urogenitaalapparaat (geslachtdelen, urinewegen.). Door het onjuist functioneren van het mesoderm kunnen ook aan deze orgaansystemen afwijkingen optreden; een niet gesloten scheidingswand in het hart (hartruis is hiervan een milde vorm), vernauwingen in de aorta, verkeerd gevormde urinebuizen etc. Een kat met een knikstaart (of een van de andere genoemde afwijkingen) kan dus het hele scala van mesoderm-gerelateerde afwijkingen doorgeven.
Men dient er dan ook bijzonder alert op te zijn als deze afwijkingen, samen of gescheiden, in de lijnen van gebruikte katten voorkomen. Er moet tevens ernstig overwogen worden ofdat met de ouderdieren die deze afwijkingen hebben doorgegeven, in andere combinaties moet worden verder gefokt. Meerdere aspecten spelen bij de beantwoording een rol.
Het is gevaarlijk om de insteek te volgen dat als er niet is bewezen dat de afwijking erfelijk is, er niks aan gedaan hoeft te worden. Beter is de omgekeerde insteek; we doen er iets aan zolang nog niet is bewezen dat de afwijking níet erfelijk is.

.
De foto linksboven dient als voorbeeld om een van de vele mogelijke verschijningsvormen van een knikstaart te laten zien. De getoonde staart is van Roef, een door mij gefokt kittentje. De volgende foto's (rechts is hij het onderste katje) laten zien dat de staart wel degelijk beweeglijk is; dit is ook te zien op de foto's van Roef in mijn galleries; ook in volledige rust is de staart gewoon recht. De staart is zowel door mijn eigen dierenarts als die van de nieuwe eigenaren onderzocht, en er kon in de wervels geen abnormaliteit of teken van beschadiging worden gevonden. Ook heeft Roef gewoon gevoel in zijn staartpunt. Wat dan wel de oorzaak is van deze afwijkende staartdracht is helaas niet duidelijk.

Syndactylie
Syndactylie, ook wel gespleten voetjes (ectrosyndactylie), krab- of kreeftenvoetsyndroom genoemd, is een zeldzame afwijking die nog nauwelijks voorkomt bij de Blauwe Rus. Bij rassen als de Abessijn en de Somali wordt deze afwijking iets vaker gezien.
Het is echter wel de moeite waard de afwijking hier te noemen, aangezien deze in bepaalde gevallen (!) in verband kan worden gebracht met andere afwijkingen (zie het stukje over knikstaarten).
Bij syndactylie treedt er een vergroeiing op tussen de teentjes van de kat, meestal van een of beide voorpoten, in zeer zeldzame gevallen ook aan de achterpoten.
De expressie kan zeer variabel zijn; van een verhoornde dubbele of gedraaide nagel (die dan meestal niet kan worden ingetrokken), tot tenen die alleen via de vlezige delen vergroeid zijn (ook “zwemvliezen”), tot vergroeiingen waarbij de huid, spieren, klauwen en botjes zijn betrokken.
In het meest ernstige geval lijken de voorpootjes van de kat op krabsscharen, met twee forse tenen die bestaan uit de vergroeide teentjes. De tenen zijn wel functioneel en vaak leren katten ze te gebruiken als scharen, om er bijvoorbeeld objecten mee te pakken.
De afwijking ontstaat wanneer de cellen tussen de tenen tijdens de ontwikkeling niet op tijd het signaal krijgen om te stoppen met de celdeling, en als gevolg hiervan scheiden de tenen zich niet van elkaar.
Bij vergroeiingen van de vingerkootjes zou er ook een skeletafwijking (gebrekkige informatie uit het mesoderm) aan ten grondslag kunnen liggen.
Voor ectrosyndactylie wordt een monogene (enkelvoudige), dominante vererving verondersteld, vooral als het de ernstiger uitingsvormen betreft. Milieufactoren kunnen ook een rol spelen bij het achterwege blijven van correcte vorming van de tenen, en bij de mildere uitingsvormen wordt dan ook vaak aan een congenitaal (aangeboren, niet erfelijk) defect gedacht.
In twijfelgevallen kan het aantal kittens in een nestje dat afwijkingen heeft een indicatie zijn voor de erfelijkheid; is slechts één tot 50% van de kittens aangedaan dan betreft het waarschijnlijk een erfelijke aandoening, is het hele nestje aangedaan dan betreft het waarschijnlijk een aangeboren aandoening door milieufactoren.
Met katten met syndactylie zou niet mogen worden gefokt; zie het eerder gegeven pleidooi bij het stukje over knikstaart.

Foto's © Linda Beumer. De hierboven getoonde foto's zijn mij zeer gul ter beschikking gesteld door Linda Beumer, voormalig fokster van Blauwe Russen onder de naam Zaniematsu. De getoonde voetjes zijn van haar Russisch Blauwe poes Roosje (castraat).
Roosje heeft duidelijk een milde vorm van syndactylie; alleen haar wijsvingers en duimen zijn vergroeid, en schijnbaar overwegend door middel van zacht weefsel. Er zijn geen familieleden met deze aandoening bekend. Ik wil Linda graag danken voor haar openheid hierover.

Vergroeide pootjes
Pootafwijkingen, hemimelia (radiale hypoplasie; een vergroeid of afwezig spaakbeen) en “zwemmertjes” ((achter-)pootjes die niet normaal onder de kittens geplaatst zijn) komen zelden voor bij Russen maar er zijn enkele gevallen bekend.
Algemene pootafwijkingen kunnen het gevolg zijn van onjuiste informatie uit het mesoderm en kan alle poten treffen; zie ook knikstaart. Meestal zijn de achterpoten alleen aangedaan als de voorpoten dat ook zijn; aangdane voorpoten komen ook apart voor.
Bij hemimelia zijn meestal alleen de voorpoten aangedaan. Net zoals bij syndactylie is de expressie wisselend; er wordt zelfs gesuggereerd dat beide afwijkingen het gevolg zijn van de invloed van dezelfde genen. Ook wordt de afwijking in verband gebracht met een bepaald gen voor polydactylie (extra tenen). De verschijningsvorm kan wisselen van iets korte voorpoten tot kromme pootjes tot poten die hun functionaliteit verliezen door de volledige afwezigheid (aplasie) van het spaakbeen. De afwijking heeft een enorme impact op de kat omdat deze de gehele normale motoriek aantast; en dat begint al met het kneden van het tepelhof van de moeder bij het drinken.
De afwijking kan erfelijk zijn (hoewel over de wijze van vererving niks bekend is) of aangeboren, en is meestal blijvend.
In het geval van zwemmertjes (er is geen medische term voor dit probleem) is er ook geen definitieve oorzaak aan te wijzen. Gedacht wordt dat het voort zou kunnen komen uit de positie waarin het kitten zich in de baarmoeder bevond, een andere en vaker gehoorde theorie is dat zwemmertjes worden veroorzaakt door een (baarmoederlijke) virale infectie die resulteert in een soort spierdystrofie bij de kittens.
Deze afwijking is vaak van voorbijgaande aard; de ledematen zijn volledig ontwikkeld maar bevinden zich eenvoudigweg niet in de juiste positie. Vaak zijn de pootjes naar de zijkant toegebogen, soms zitten de (achter)pootjes onder het kitten gedraaid.
Vitamine-B injecties en spalken kunnen helpen bij het corrigeren van de onjuiste stand, maar veelal wordt aangeraden de pootjes gewoon met rust te laten. “Zwemmertjes” worden ook wel in verband gebracht met Flat Chested Kitten Syndrome, maar het is niet duidelijk hoe het komt dat zwemmertjes vaker FCKS krijgen; het kan aan een genetische component liggen, maar ook aan het lichaamsgewicht dat in plaats van deels op de pootjes, nu constant volledig op de ribbenkas van het kittentje terechtkomt.
De fok met dieren met afwijkingen van voorbijgaande aard is discutabel; met dieren met permanente afwijkingen die hun basis zouden kunnen hebben in erfelijkheid zou niet moeten worden gefokt.

Gespleten gehemelte
Gespleten of open gehemelten, ook wel aangeduid als cleft palate, worden vaak in verband gebracht met hazenlip.
De aandoening komt bij de Rus niet vaker voor dan bij andere kattenrassen.
Bij deze afwijking sluit het harde en/of zachte gehemelte zich tijdens de ontwikkeling van het embryo niet (volledig) waardoor er problemen ontstaan met zogen; het kitten kan ofwel niet voldoende hard zuigen, ofwel de melk komt direct in de neusholte terecht.
De vloeistof kan daardoor de neus weer uitlopen of in de luchtpijp terechtkomen. Het kitten zal niezen, kan problemen krijgen met de luchtwegen of zelfs verdrinken. Tevens bereikt te weinig melk de maag waardoor het kitten kan uitdrogen en verhongeren.
De ernst van de aandoening varieert van een of meerdere kleine gaatjes tot een volledig open (afwezig) gehemelte, en in ernstige gevallen kan ook de bovenkaak zijn aangedaan waardoor een hazenlip ontstaat. Hoe groter het gat, hoe ernstiger de problemen.
De aandoening hoeft niet in alle gevallen permanent of fataal te zijn; kleine gaatjes kunnen uit zichzelf dichtgroeien, grotere gaatjes kunnen soms chirurgisch worden gecorrigeerd door huid over het gat in het gehemelte te plaatsen, mits het kitten een daarvoor geschikte leeftijd haalt (minstens 6-8 weken voor het zachte gehemelte, 6 maanden voor het harde gehemelte). Kittens die kans maken op herstel moeten met de hand worden gevoed d.m.v. een slangetje; het is te gevaarlijk om ze zelf te laten zuigen. In andere gevallen zal het kitten humaan moeten worden ingeslapen.
Kittens die onophoudelijk huilen en niet of nauwelijks aankomen of zelfs afvallen of die een tijd na de geboorte nog belletjes blazen uit hun neus, moeten op deze aandoening worden gecontroleerd door voorzichtig met de pink in het bekje te voelen.
Hoewel de aandoening aangeboren kan zijn, wordt ook een erfelijke component vermoed; het wordt daarom afgeraden te fokken met dieren die geboren zijn met een gespleten gehemelte.

Pectus Excavatum
Pectus Excavatum, ook wel funnel chest (trechterborst)of schoenlappersborst, is een skeletafwijking waarbij het sternum, dus het borstbeen, naar binnen wijst. Het kan hier de uiterste punt van het sternum betreffen maar het sternum kan ook in zijn geheel in een S-vorm gebogen zijn. PE komt af en toe voor bij Blauwe Russen kittens, maar niet vaker dan bij andere rassen.
Over het algemeen zijn skeletafwijkingen duidelijk waar te nemen maar voor Pectus Excavatum gaat dit niet altijd op. Een kitten met deze aandoening heeft meestal een deuk in het midden van zijn borst. Doordat het sternum de borstholte inwijst kunnen de organen daar in de verdrukking komen, soms wordt zelfs gezien dat het hart van positie is veranderd. Symptomen van Pectus Excavatum zijn zuurstofgebrek (cyanose), hoesten, overgeven, het diertje is sneller vermoeid en komt slecht of niet aan of valt zelfs af.
Sommige dierenartsen en fokkers gebruiken de term Pectus Excavatum om Flat Chest te beschrijven maar die aanduiding is onjuist omdat het hier in werkelijkheid twee verschillende afwijkingen betreft, die onafhankelijk van elkaar of naast elkaar kunnen voorkomen. (Een platte borstkas is niet hetzelfde als een sternum dat naar binnen wijst!) Een kitten met pectus excavatum is al kort na de geboorte te herkennen. Skeletafwijkingen zoals PE kunnen normaal gesproken niet worden gecorrigeerd, hoewel er melding is gemaakt van chirurgische correctie bij oudere kittens (vanaf 7-8 weken).
Omdat bij PE sprake kan zijn van een samendrukking van longen en hart, kunnen kittens met deze afwijkingen achterblijven in hun ontwikkeling en zullen ze mogelijk nooit het formaat bereiken van hun onaangedane nestgenootjes.
Tot op heden weet men niet zeker waarom sommige kittens een borstkasafwijking krijgen en andere niet. Het zou genetisch kunnen zijn maar ook veroorzaakt door externe factoren, of geen of een combinatie van beide. Over het algemeen wordt voor deze afwijking aangenomen dat er een erfelijke (polygenetische) basis bestaat en dat deze tot uiting komt door externe invloeden. In sommige familielijnen lijken borstkasafwijkingen meer voor te komen dan in andere, maar het schijnt een feit te zijn dat bijna iedere kater, van elk ras, ergens in zijn fokcarrière een kitten met een borstkasafwijking verwekt (vanwege het aantal dekkingen dat hij doet – dit kan PE of FCKS betreffen).
Het is daarom onmogelijk om te stoppen met alle lijnen waar ooit een borstkasafwijking in is voorgekomen; dit zou de genenpoel te veel schaden. Het is hoe dan ook niet aan te raden een combinatie waaruit PE is voortgekomen te herhalen.Ook moet worden afgezien van het verder inzetten van fokkatten die bij herhaling borstkasafwijkingen (of andere skeletafwijkingen, aangezien deze mogelijk verband houden) geven, vooral als zij dit met verschillende (onverwante) katten geven. Uiteraard mag met een kitten dat is hersteld van een borstkasafwijking nooit worden gefokt!
 

Foto's van Aurora Roza Dunoe, ©Yasmin Trok-Wijnands, cattery Dunoe. Op de foto's is de helaas onvoorspelbare ontwikkeling van PE te zien. De foto links en het detail daarvan in het midden tonen enkele afwijkende kenmerken als gevolg van de PE; de vorm van de borstkas van Aurora Roza is niet geheel normaal, en tevens blijft de groei van haar lijfje achter bij de groei van haar kopje. De iets uitpuilende ogen en de oren tonen een paarse verkleuring (cyanose) als gevolg van de verhoogde bloeddruk en zuurstofgebrek; bij Aurora Roza blokkeerde het sternum de aorta. Waar er in de eerste foto's nog geen wanhoop straalt uit de blik van dit meisje, is op de foto rechts het tegenovergestelde waar (Aurora Roza boven, nestbroer onder). Roza had geen darmwerking en bleef ernstig achter in groei. De laatste dag begon zij te gillen van de pijn en is toen meteen ingeslapen om haar verder lijden te besparen. De foto rechts is op die dag genomen. Ik weet dat deze beelden Yasmin nog steeds erg veel pijn doen, en daarom is mijn dank voor deze foto's en haar  openheid hierover buitengewoon groot.

Flat Chested Kitten Syndrome
FCKS (Flat chested Kitten Syndrome), ook wel aangeduid als Flat Chest of platte borstkassen, is een afwijking die met lage frequentie voorkomt bij dir ras, d.w.z.; niet meer dan bij andere rassen.
Bij elk kattenras worden bij tijd en wijle borstkasafwijkingen waargenomen, inclusief gewone huiskatten. Sommige rassen (m.n name Oosterse rassen, zoals bijv. de Burmees met 3-4% Flat Chested kittens) lijken echter gevoeliger voor dit probleem.
Flat Chest is een van de beter bekende afwijkingen bij fokkers, waarschijnlijk omdat een geschatte 50% van de aangedane kittens overlijdt. Fokkers uit alle delen van de wereld hebben ervaring met Flat Chest, dus wat dat betreft zijn er geen grenzen en kan het iedereen overkomen.
Op dit moment wordt de oorzaak van Flat Chest vooral gelegd bij het functioneren van de tussenribspieren en (in mindere mate) het middenrif. Door een abnormale spanning van deze spieren wordt de borstkas in een ongewone vorm getrokken, waardoor normale beweging van de borstkas onmogelijk wordt. De onderzijde van de borstkas wordt plat en soms krult deze zelfs naar binnen.
Wanneer de borstkas naar binnen klapt worden de hart- en longfunctie ernstig belemmerd; het volume van de borstkas wordt drastisch gereduceerd wat een beperking legt op de hoeveelheid lucht die het kitten in- en uit kan ademen. Hierdoor komt er minder zuurstof in de bloedbaan en het kitten gaat ter compensatie sneller ademen.
Om deze reden lijken zwaar aangedane kittens dan ook te hijgen. De ingeklapte borstkas is ook de oorzaak dat incidenteel ten onrechte de diagnose Pectus Excavatum wordt gesteld, echter in dit geval is de borstkas over de gehele lengte ingeklapt, terwijl bij Pectus Excavatum alleen het borstbeen naar binnen wijst. De afwijkingen komen wel regelmatig samen voor. In extreme gevallen zal het kitten naar adem snakken en overlijden als het niet behandeld wordt.
Binnen één nest kan Flat Chest in verschillende gradaties voorkomen.
Veel flat-chested kittens blijven onopgemerkt en herstellen zonder hulp terwijl andere kittens, die het op het eerste oog goed lijken te doen, juist overlijden.
Het proces dat leidt tot het ontstaan van Flat Chest moet nog ontdekt worden.
Theoretisch is het goed mogelijk dat een borstkasafwijking het eindresultaat is van verschillende ziekteprocessen, waardoor de oorzaak per ras kan verschillen. Mogelijk zijn de afwijkingen aangeboren (congenitaal) en staan ze los van de genetische achtergrond van het kitten, al zijn er nog geen milieufactoren geïdentificeerd die de ongeboren vrucht op deze manier beïnvloeden.
Een andere mogelijkheid is dat een combinatie van ouders die een verhoogd risico hebben om borstkasafwijkingen te geven dit eerder doen onder invloed van bepaalde omgevingsfactoren.
Dit wordt echter weer tegengesproken door het feit dat sommige katten borstkasafwijkingen geven terwijl dit bij anderen (in dezelfde cattery) nooit gebeurt, terwijl bij herhaling van eenzelfde combinatie, zonder aanpassingen in de omgevingsfactoren, alle kittens gezond zijn. De algemene fokadviezen voor katten die FCKS hebben gegeven of ermee zijn geboren, komen overeen met de inzichten hierover ten aanzien van PE.

Navelbreuk en open buik
Deze afwijking, in het engels omschreven als umbillical hernia, is het gevolg van een afwijkende buikwand in de buurt van de navelstreng. Het is een sluitingsdefect; er zit een opening in de buikwand die in grootte kan variëren van een vrijwel onzichtbaar gaatje, afgedekt met huid, tot volledige afwezigheid van de buikwand.
Door de opening kunnen de organen uit de buik, zoals de darmen, naar buiten komen.
In sommige gevallen, vooral bij de kleinere openingen, worden de uitstulpende organen nog bedekt door huid en/of onderhuids weefsel, maar bij zeer ernstige gevallen liggen de organen bloot.
Navelbreuken en open buiken komen voor bij alle rassen en duiken dus ook af en toe op binnen de Rus.
Een navelbreuk of open buik gaat niet vanzelf dicht; in zeer milde gevallen (minuscuul gaatje waar huid overheen ligt) kan dat geen kwaad, in iets zwaardere gevallen kan er chirugisch worden ingegrepen en in zeer ernstige gevallen is het noodzakelijk het kitten te laten inslapen (kittens worden, zelfs met de meest ernstige vorm, meestal levend geboren!).
Het is niet altijd duidelijk of de eigenschap erfelijk is of niet, dit kan het geval zijn, maar het kan ook aangeboren zijn.
Een navelbreuk of open buik kan ook nog verworven zijn; veroorzaakt door het trekken van de moederpoes bij het doorbijten van de navelstreng, alsook bij onzorgvuldige hulp van een menselijke kraamhulp. Ook komt het voor dat de moederpoes te fanatiek is bij het verwijderen van de navelstreng, en niet op tijd stopt.
Vooral rassen met zeer korte snuiten hebben hier problemen mee; mogelijk kunnen zij door de bouw van hun snuit en kaken niet goed inschatten waar ze bijten. Hierdoor komt de afwijking binnen die rassen vaker voor.
Er wordt geadviseerd om niet met katten met een navelbreuk te fokken voor het geval er erfelijke factoren in het spel zijn.

Deze foto's zijn met toestemming geplaatst van een bron die liever anoniem wenst te blijven. Juist daarom mijn diepste waardering voor het ter beschikking stellen van deze foto's. Gelieve niet te kopiëren uit respect voor de privacy van deze persoon.

Patella Luxatie
Patella Luxatie, ofwel loszittende knieschijven, is een aandoening waarbij de patella (knieschijf) uit positie schiet of buiten zijn normale positie beweegt, doordat de groef in het dijbeen waarin de patella hoort te vallen te ondiep is. De luxatie is bij katten meestal mediaal (naar de binnenkant van de knie) maar kan ook lateraal (naar de buitenkant van de knie) zijn. Het kan een gevolg zijn van trauma, maar het is meestal een erfelijk defect.
Wanneer het aangrijpingspunt op het scheenbeen niet recht onder de groeve in het bovenbeen ligt, dan loopt de kniepees, met daarin de patella, links of rechts naast de groeve, in plaats van eroverheen. Wanneer het dier nog erg jong is ligt de patella meestal nog wel in de groeve, maar zal er, door de verkeerde aanleg, langzamerhand af en toe uit worden getrokken. Hoe vaker dit gebeurt, hoe meer de rand van de groeve zal slijten; de groeve wordt steeds ondieper en de patella komt er steeds makkelijker uit. Het gewrichtskapsel en de bandjes zullen ook uitrekken. Bij dieren die al heel jong PL hebben zal de groeve in het bovenbeen zich niet ontwikkelen; het bovenbeen heeft dan een knotsvormig uiteinde zonder groeve. Als gevolg hiervan ontwikkelen de bovenbeenspieren zich anders; inplaats van strekkers zullen het buigers worden, en het been wordt permanent gebogen gehouden.
In aangeboren gevallen is het meestal bilateraal (beide achterpoten zijn aangedaan), wat kan resulteren in hinken, huppen, ineens niet meer willen springen of het ineenzakken van de achterpoten - er hoeft echter niks te zien te zijn. De diagnose wordt gesteld door het bevoelen van de kniegewrichten (palperen)en soms zijn er röntgenfoto's nodig. In sommige gevallen is het mogelijk de patella met de hand uit de groeve te duwen; dit mag normaal gesproken niet kunnen.
Vaak speelt PL simultaan met heupdysplasie, en osteoartritis wordt vaak gezien als secundaire aandoening (aandoening als resultaat van PL of HD). Er zijn verschillende graden van PL, variërend van minimaal (patella zit het grootste deel van de tijd op de juiste plek)tot zeer ernstig (de patella zit permanent in een onjuiste positie en het dier kan ernstige moeite hebben met lopen).
In ernstige gevallen kan een operatie nodig zijn. De operatie behelst het dieper maken van de groef (trochlea) waarin de patella hoort te vallen.
PL wordt vooral veel gezien bij Abessijnen, Devon Rexen, Bengalen en Maine Coons, maar kan bij ieder ras voorkomen. Doordat er een raspredispositie lijkt te zijn, wordt er een erfelijke aanleg aangenomen (bij honden is dit reeds aangetoond).
De wijze van aanpak is afhankelijk van verschillende factoren; de frequentie waarmee de aandoening voorkomt binnen een ras, de mate/ernst van de luxatie, de grootte van de totale populatie en de aanwezigheid van evt. andere erfelijke afwijkingen
Bij Russen komt de aandoening slechts zeldzaam voor, daarom lijkt het verstandig dieren met PL uit te sluiten voor de fok.

(Huid)allergie
Atopie is een erfelijke aanleg (hoewel de wijze van vererving niet volledig duidelijk is)om een overgevoeligheid te ontwikkelen voor allergenen uit de omgeving. De predispositie is niet ras- of geslachtsgebonden. Allergie kan blijken uit miliaire dermatitis, eosinofiel granuloom, alopecia, uticaria en angio-oedeem. Symptomen van allergische reacties zijn zwellingen, bultjes, opstaand haar (op de zwellingen), jeuk en dientengevolge krab- of bijtwondjes en kale plekken.Vooral zwelling van het gezicht, de oorschelpen en de nek (angio-oedeem) wordt bij katten met allergiën veel gezien.
Naar aanleiding van contact met een bepaalde stof kan een kat een ongewenste immunologische reactie hebben (verstoring van het auto-imuunsysteem), waardoor er stoffen vrijkomen die een ontstekingsreactie in de huid geven.
De allergenen kunnen worden ingeademd of via het maagdarmkanaal of de huid het lichaam binnenkomen.
De reactie kan o.a.volgen op contact met een bepaald soort medicatie, chemische substantie, voer, zeep, gras- en boompollen, huisstofmijt, bloemen en planten, menselijke huidschilfers en zelfs zonlicht. Ook kan een kat allergisch zijn voor vlooien of een bepaald voedingsbestanddeel..
Allergie wordt pas vastgesteld na uitsluiting van ondere oorzaken van jeuk (b.v. vlooien, schimmel, mijteninfectie, stresslikken).
Omdat voeding een oorzaak kan zijn van de allergische reactie kan er een eliminatiedieet worden gevolgd dat erop is gericht het allergen (meestal een eiwit i.g.v. een voedingsallergie)te ontdekken; door het uitsluiten van aanvankelijk alle voedingsmiddelen behalve één die de kat nog niet eerder heeft gehad (bijvoorbeeld lamsvlees) waarna beetje bij beetje andere voedingsmiddelen worden toegevoegd.
Volledig rauw voeren kan een oplossing zijn (bij allergie voor bijv. bepaalde conserveringsmiddelen of kleurstoffen) maar is dat niet altijd.
Pas nadat voedsel- en vlooienallergie zijn uitgesloten wordt atopie geconstateerd.
Om de allergenen te bepalen kunnen kleine beetjes van de mogelijke allergenen in de huid worden geïnjecteerd; de huidtest is echter niet volledig betrouwbaar bij katten.Ditzelfde geldt voor de beschikbare bloedtesten.
Als het dier niet duidelijk overgevoelig is voor een bepaald voedingsmiddel of vlooien, dan is het allergen dus vaak moeilijk vast te stellen. In dat geval is symptomatische bestrijding van de jeuk de enige optie; hiervoor kunnen corticosteroïden, antihistaminen en evt. essentiële vetzuren (omega 3/omega 6) worden gegeven.Ter ondersteuning kunnen ook antibiotica worden voorgeschreven
In principe zijn allergiën niet levensbedreigend, tenzij ze, in zeldzame gevallen, ook op de luchtwegen slaan en daar zwellingen veroorzaken waardoor het dier moeite krijgt met ademhalen. Een hele heftige reactie kan in het ergste geval resulteren in een anaphylactische schock.

Op deze beide foto's zijn de gevolgen van atopie en contact met een allergen te zien;
Links is duidelijk zwelling van het voorhoofd en een zwelling boven het linker oor (voor de kijker rechts) zichtbaar.
Rechts is zichtbaar dat de jeuk ertoe heeft geleid dat er tot bloedens toe is gekrabd.
Er is hier sprake van een relatief lichte reactie; als de jeuk langer aan zou houden zou de toegebrachte schade mogelijk stukken groter zijn. Dit is bij Luna gelukkig nooit het geval geweest.

 

_____________________________________________________________________________________________________

 

HCM
Zo'n 11% van alle katten (dus niet alleen raskatten) heeft een hartprobleem. De meeste katten hebben hier geen last van, een klein deel vertoont symptomen en komt bij de dierenarts terecht. Soms is het eerste symptoom een plotseling overlijden of een ernstige reactie op stress, bijvoorbeeld narcose.
Hypertrofische Cardiomyopathie, afgekort HCM, is het meest voorkomende hartprobleem bij katten; het kan bij alle katten en bij alle kattenrassen voorkomen. Er kan dus bij geen enkel ras zonder meer gesteld worden dat er geen HCM in voorkomt.
Ook bij de Rus zijn er recent enige gevallen van katten met HCM bekend geworden.
Ook DCM (gedilateerde (=verwijde)cardiomyopathie), veroorzaakt door taurinetekort, kan voorkomen bij de kat, maar wordt eigenlijk nauwelijks meer gezien. RCM, restrictieve cardiomyopathie, waarbij de wand van het hart 'verbindweefseld' is, is een typische kattenziekte maar komt slechts heel zelden voor.
HCM bij katten is een erfelijke afwijking. Onderzoek door o.a. Mark Kittleson en Kathryn Meurs in de VS (waar zij een populatie Maine Coons en American Shorthairs volgden) heeft aangetoond dat HCM autosomaal dominant vererft en een variabele expressie heeft.
Dit wil zeggen dat de afwijking niet geslachtsgebonden vererft, dat er een kat van zijn ouders maar 1 HCM gen hoeft te krijgen om de ziekte zelf te kunnen ontwikkelen en dat het ziektepatroon geen vast verloop kent.
Er wordt verondersteld dat bij HCM meerdere genen een rol spelen die invloed hebben op de expressie, waardoor een kat bijvoorbeeld het gen voor HCM kan dragen zonder zelf ooit verschijnselen te krijgen, terwijl een deel van zijn nakomelingen er al vroeg door overlijdt.
Bij HCM zie je een sterk verdikte wand van de linkerkamer van het hart, en ook van de wand tussen beide kamers.
Daardoor wordt de wand van de linkerkamer steeds minder flexibel, waardoor deze zich niet voldoende kan vullen.
Ook wordt het volume van de linkerkamer hierdoor steeds kleiner, met als gevolg dat er minder bloed rondgepompt wordt en de ruimte in de linkerboezem vergroot omdat het bloed daar "blijft staan".
Hierdoor ontstaat de kans op bloedstolsels in de linkerboezem, die in de aorta kunnen komen en zadeltrombose veroorzaken wanneer ze vastlopen in de splitsing van de aorta naar de slagaders van de achterpoten.
De gevolgen kunnen koude achterpoten zijn, maar ook verlamming van beide achterpoten. Zadeltrombose en verlamming zijn zeer sterke aanwijzingen voor HCM.
Door de drukstijging in de linkerboezem neemt de druk in de longvaatjes toe, wat weer leidt tot oedeem (vochtophopingen) in de longen en borstkas. De kat kan het als gevolg hiervan erg benauwd krijgen.
Omdat de kat zo niet voldoende zuurstof op kan nemen, moet hart harder werken om voldoende zuurstof naar de cellen te krijgen, maar hiertoe is het gewoonweg niet in staat.
Tevens wordt bij HCM een goede beweging van de hartkleppen belemmerd, waardoor de hartfunctie alleen nog maar verder verslechtert.
De meeste katten met HCM zijn suf, ernstig benauwd of ademen snel. Vaak ademen ze daarbij door hun bek. Ze kunnen flauwvallen of acuut overlijden aan een hartstilstand. Vaak hebben ze ondertemperatuur en weinig eetlust.
De hartfrequentie is doorgaans hoog, maar dit hoeft niet het geval te zijn; een lage lichaamstemperatuur kan bijvoorbeeld ook resulteren in een normaal lijkende of te lage hartslag. Er kan een hartruis hoorbaar zijn, maar dit hoeft niet en ook is dat niet altijd een teken van HCM.
HCM leidt uiteindelijk altijd tot hartfalen.
HCM kan een hele stille moordenaar zijn; vaak zijn er totaal geen uiterlijke symptomen, totdat de kat ineens een hartstilstand krijgt.
De aandoening kan alleen onomstotelijk worden vastgesteld door een specialist met gebruikmaking van echografie.
Een echografisch onderzoek is echter altijd slechts een momentopname; HCM kent een zeer wisselend verloop dus het is altijd mogelijk dat de kat de ziekte in een later stadium alsnog ontwikkelt.
Een kat met HCM noemen we HCM-positief, een kat wiens waarden op het randje zitten HCM-verdacht of voorlopig vrij, en een kat waarbij (nog) geen HCM is vastgesteld HCM-negatief.
Voor enkele rassen is een DNA-test beschikbaar; omdat er voor HCM nog een tiental mutaties wordt vermoed zijn deze echter niet universeel toe te passen op katten die niet tot deze rassen behoren (het betreft hier de Maine Coon en de Ragdoll), en zelfs deze rassen kunnen meerdere verschillende mutaties van het HCM gen bij zich dragen.
De DNA-test levert dus geen definitieve diagnose op voor HCM in het algemeen, (wèl voor de geteste genen), maar is net als echografie wel een bruikbaar hulpmiddel om getroffen katten te vinden, uit te sluiten voor de fok en te ondersteunen met medicatie.
Aangeraden wordt om fokkatten jaarlijks te testen middels echografie; ex-fokkatten om het jaar.
Medicatie geneest HCM niet, maar kan wel een langere levensduur en meer kwaliteit van leven geven.
Voor meer informatie over HCM en lopende projecten hiervoor bij het ras Russisch Blauw kun je hier terecht: SBR-RBF/HCM
Tenslotte: niet iedere vorm van HCM is erfelijk; secundaire HCM kan optreden bij een te sterke schildklierfunctie (te snelle werking; hyperthyreoidie) of een gestoorde nierfunctie. Ook niet elke hartaandoening bij de kat is HCM; er komen bijv. ook abnormaal functionerende hartkleppen of sluitingsdefecten voor.

 

PKD
PKD is de afkorting voor Polycystic Kidney Disease, een erfelijke aandoening die met hoge regelmaat bij katten voorkomt.
Er is voor de Perzisch Langhaar (en aanverwante rassen) onlangs een PKD-gen (het zgn. PKD-1 gen) gevonden dat enkelvoudig, niet geslachtsgebonden en dominant blijkt te vererven. Dit komt overeen met wat er bij andere rassen wordt geobserveerd.
Deze wijze van vererving houdt in dat er geen gezonde dragers bestaan en dat een kat met PKD het gen dus maar van één van zijn ouders hoeft te (moet) hebben gekregen.
Kittens die het gen van beide ouders krijgen, overlijden al voor hun geboorte.
Het PKD-1 gen zorgt ervoor dat een bepaald eiwit, dat voor belang is voor de nierfunctie, verkeerd wordt aangelegd.
Katten met PKD worden hierdoor al geboren met cysten (met vocht gevulde blaasjes) in hun nieren. Zowel het aantal cysten als de omvang van de cysten zal in de loop van het leven toenemen.
De grootte van de cysten kan variëren van millimeters tot centimeters. Door deze cysten komt het gezonde nierweefsel in de verdrukking waardoor dat niet meer goed kan functioneren.
Progressief nierfalen is het gevolg. Verminderde eetlust, buitengewoon veel drinken en plassen, afvallen, uitdrogen, braken en algeheel conditieverlies (slechte vacht) kunnen de uiterlijke symptomen zijn.
Het chronisch nierfalen veroorzaakt vergiftigingsverschijnselen, inwendige bloedingen of uitvalsverschijnselen van een ander vitaal systeem wat resulteert in het overlijden van de kat.
Dit gebeurt meestal tussen de leeftijd van 4 en 8 jaar maar soms is het ziekteverloop trager, zodat de kat aan ouderdom lijkt te zijn gestorven, waarna sectie uit kan wijzen dat PKD de boosdoener was.
Behalve in de nieren kunnen PKD-lijders ook cysten hebben op de lever, de alvleesklier en de baarmoeder, waaruit weer andere ziekteverschijnselen ontstaan. Het overlijden is echter meestal een direct gevolg van de conditie van de nieren.
Doordat PKD pas na jaren aan het licht kan komen is het van belang de ziekte al in een vroeg stadium aan te tonen, zodat er met deze PKD-positieve dieren niet wordt gefokt.
Als er niet getest wordt kan een PKD lijder al meerdere generaties verwekt hebben voordat de ziekte zich openbaart.
Alle katteneigenaren die willen fokken zouden de kans op deze ziekte moeten onderkennen en onderzoeken, zodat de ziekte een halt kan worden toegeroepen.
Door middel van een echo door een specialist is PKD al in een vroeg stadium te herkennen. De minimum leeftijd waarop de echo redelijk betrouwbaar is, is 1 jaar, maar liefst wordt de kat zo kort mogelijk voordat hij/zij in de fok wordt ingezet getest.
Hoe ouder de kat is als er getest wordt, hoe betrouwbaarder de test, maar aangeraden wordt wel om altijd te testen voordat er nakomelingen worden verwekt. Bij de lichtste twijfel moet het onderzoek na 6 maanden worden herhaald.
PKD is niet te genezen maar wel te behandelen om een betere kwaliteit van leven en een hogere levensverwachting te geven. Medicijnen zoals Fortekor,  nierdieten en nierdialyses kunnen worden ingezet om te proberen de nieren te ontlasten en het bloed te zuiveren van gifstoffen. Voor meer informatie kun je terecht op SBR-RBF/PKD

CIN
CIN is een afkorting voor Chronische Interstitiële Nefritis, ook wel aangeduid als schrompelnieren.
Het is de meest voorkomende nieraandoening bij katten, en kent een langzaam en progressief verloop. Bij deze aandoening van de nieren gaan er functionele niercellen stuk die worden vervangen door bindweefsel.
Hierdoor worden de nieren in de loop der tijd kleiner en minder glad.
Aanvankelijk vangen de gezonde niercellen de functie van de gestorven cellen op en zijn er dus ook geen uiterlijke symptomen.
Naarmate de ziekte vordert neemt het functionele deel van de nieren echter steeds verder af en worden ook de eerste symptomen zichtbaar; vaak (bij 40% van de gevallen) zijn dat meer plassen en meer drinken.
De eerste symptomen worden pas zichtbaar als al 2/3 van de nier is aangetast!
De kat wordt langzamer en slomer, en braken, diarree en stinkende adem kunnen gaan optreden. Ook de bloeddruk kan toenemen, wat weer kan resulteren in oogafwijkingen (plotselinge blindheid, bloeding in het oog).
Meerdere factoren spelen een rol bij de ontwikkeling van CIN; erfelijkheid, voeding, medicatie en verhoogde bloeddruk spelen een rol.
In tegenstelling tot acuut nierfalen is CIN onomkeerbaar, en de meeste katten sterven uiteindelijk aan de gevolgen van uremie (afvalstoffen in het bloed)
Ook bij CIN kan verdere degenaratie van de nieren worden opgevangen met medicijnen, voeding en dialyse, maar dit zal de uiteindelijke uitkomst van de ziekte niet veranderen..
 

____________________________________________________________________________________________________________________

 

Definities:
Aangeboren fout/afwijking  
een fout/afwijking die bij de geboorte aanwezig is. Deze kan een genetische basis hebben, maar dat hoeft niet. Het kan een ontwikkelingsstoornis zijn, of een foutje bij het coderen van de genen. Als je bedenkt hoe complex de mitose en meiose (celdeling) eigenlijk zijn, dan mag het een wonder heten dat er niet nog veel meer foutjes gebeuren. De fout/afwijking kan ook het resultaat zijn van milieufactoren, zoals medicatie, vaccinatie, or gifstoffen waaraan een poes tijdens haar zwangerschap is blootgesteld. Het kan tevens het reslutaat zijn van een tekort aan bepaalde voedingsstoffen zoals aminozuren, vitaminen of mineralen.
De afwijking maakt dus zeker deel uit van het fenotype, niet altijd van het genotype.
Genetische fout/afwijking
Genetisch duidt erop dat een eigenschap erfelijk is; de eigenschap kan door een of beide ouders worden doorgegeven aan het nageslacht.
De afwijking maakt deel uit van het genotype, maar niet altijd van het fenotype (expressie kan door factoren van buitenaf worden beïnvloed). Genetische eigenschappen kunnen overerven als dominant, recessief, polygenetisch, geslachtsgebonden of op nog onbekende manieren. Hoe het gen zich uit (de expressie) kan variëren met de aard ervan, en met de invloed van andere genen of het milieu hierop (fenotype).
Gen
Vererfbare aanleg voor een bepaalde eigenschap. In feite bepaald door een stukje van het chromosoom; ieder gen heeft een eigen plaats (of locus) op het chromosoom. Genen van een eigenschap komen in paren voor op overeenkomstige chromosomen. Van de genen kunnen meerdere in aanleg verschillende eigenschappen voorkomen; dit zijn de allelen van een gen.
Allel
Alternatieve vormen (variaties) van een bepaald gen, door mutaties veroorzaakt. Een bepaalde versie van een bepaald gen heeft dus van het oorspronkelijke gen verschillende eigenschappen gekregen. Er kunnen meerdere versies of allelen zijn van een gen.
Dominant allel
Een allel van een gen dat prioriteit heeft boven een ander allel van eenzelfde gen. Dominante genen komen tot uitdrukking in het fenotype van het individu, ongeacht ofdat het andere allel dominant of recessief is. Wanneer beide allelen van een gen gelijk dominant zijn, heet dit co-dominant.
Recessief allel
Een allel ondergeschikt aan een ander (meer dominant) allel van hetzelfde gen. Recessieven komen alleen tot uitdrukking in het fenotype als ze homozygoot aanwezig zijn, en kunnen niet tot uitdrukking komen als er een dominanter allel aanwezig is.
Epistase
Meerdere genen tesamen beschouwd kan een gen soms overheersend zijn en worden andere eigenschappen verdrongen of gemaskeerd.
Fenotype
De "zichtbare" eigenschappen van een individu tesamen. Kunnen worden beïnvloed door genotype en milieufactoren. Ook gedragskenmerken, anatomische kenmerken, biochemische kenmerken en physiologische kenmerken vallen onder het fenotype.
Alleen de zgn. bovenliggende eigenschappen komen tot uitdrukking in het fenotype.
Genotype
De unieke genetische opbouw van het individu; het totaal van de erfelijke aanleg; alle allelen op de diverse loci van de chromosomen; het DNA. Het genotype behelst naast de "zichtbare" aanleg, ook de niet-zichtbare eigenschappen. Deze noemen we onderliggend of verborgen.

 

_____________________________________________________________________________________________________

Bronnen voor de beschrijvingen: fokkerscontacten, messybeast.com, Maine Coon info.nl, Pawpeds-Pawacademy, boeken genoemd onder ‘boekbesprekingen’, THINK, noorse boskatten.net, Gencouns, Koschka Kourant, FABcats.org, Peteducation.com, stichtingblauwerus.nl